진행성근이영양증(Progressive Muscular Dystrophy,PMD)
1) 개요
진행성 근 이영양증(Progressive Muscular Dystrophy : 이하 PMD)은 중추신경계나 말초 신경계의 신경에는 손상이 없는 상태에서 근육 자체에 문제가 발생하는 질병이다. 현재까지 발병 원인을 모르며, 유전적 성향을 갖는 질환이다. 이영양증(dystrophy)이란 용어는 그리스어의 dys(딱딱한, 굳은, 어려운, 나쁜의 의미)와 trophe(자양, 영양 상태의 의미)합성된 단어로, 주로 근육의 영양 상태와 관련된 질병에 사용한다. 진행성 근 이영양증은 근질환 가운데 발생 빈도가 가장 높으며, 특정한 근육에 가성비대나 진행성으로 오는 대칭성 근위축 등을 나타낸다. 가성비대(pseudohypertrophy)는 주로 골격근에 진행성의 변성이 일어나 근육 자체가 결합 조직이나 지방으로 대치되어 외형상으로는 근육이 커진 것으로 보이지만 실재로는 근육이 없어진다. 근 이영양증의 공통적인 특징은 유전적 소인, 진행성, 근육 자체의 원인으로 인한 근변성 질환이며, 근육 효소 활성치가 상승하고, 근본적인 치료가 현재까지 없다는 것이 특징이다.
2) 원인,병태 생리
아직까지 진행성 근이영양증을 일으키는 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 최근 분자 생물학의 발달로 인해 유전자의 결함 및 그 위치가 알려져 듀센형에서는 성염색체의 이상으로 인해 정상 세포 구조 유지에 필요한 디스트로핀(Dystrophin)의 생성이 안되는 것으로 밝혀졌습니다.
3) 근 이영양증의 종류
⑴ Duchenne s Muscular Dystrophy (DMD, 듀센형 )
가장 빈도가 높고 증상은 3세이전에 나타나기 시작하고 거의 남아에서 발생하게 됩니다. 즉 출생후 1-2세까지는 정상발육을 하나 2-3세가 되어 걷기 시작하면서 근력의 약화가 시작되어 걸음걸이가 이상해지면서 오리걸음 및 발앞굼치로 걷고 대개는 3-7세때 병원을 방문하게 됩니다.
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2013.07.05
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