낭성 섬유증
1.낭성 섬유증이란
상 염색체성 열성질환이며, 막횡단 전도 조절 유전자(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene: CFTR)의 돌연변이로 인해 생겨 나타나는 질환이다. CFTR 유전자에 이상이 생기면 염화물과 나트륨의 세포막 이동에 이상이 생겨 결국 신체의 수분을 상실하게 되고 각종 샘의 분비와 기능에 이상이 생기게 된다. 양쪽 부모가 모두 유전자의 보유자(heterozygotes)라면 4번의 임신 중 한번은 아이에게 섬유증 유전자가 전해진다. 주로 폐와 소화기관에 영향을 미친다.
*성인 낭포성 섬유증 환자는 두 가지로 분류
①유아나 어린 시절에 진단받은 사람
②사춘기와 성인일 때 진단받은 사람
통계적으로 성인 낭포성 섬유증의 약 20%가 15세 이후에 진단 받은 것으로 나타나며 기대수명은 29.4세. 최대 30~40세까지 생존.(최근 기대 수명이 증가하는데 그 주요 기여요인은 진단과 치료적 중재의 발달이다.)
거의 모든 성인 낭포성 섬유증에서 외분비관이나 통로의 폐색이 발생된다. 단백질 효소의 변화에 의한 것으로 추측되는 이 결함은 점액에서 분비되는 분비물의 점도를 상승시키며 한선을 침범하여 분비물은 과도한 나트륨과 염화물을 함유, 폐를 침범하여 융모의 움직임이 감소하고, 점액분비선의 편평세포의 화생과 중생은 분비물을 짙게 한다.(감염의 위험증가)
* 폐손상(Pulmonary damage)
정상 기능
초기 병태생리
임상증상과 증후
배상 세포에서의 점액 생성은 기도를 윤활하게 하고 이물질을 포획한다.
1. 과도한 양의 점액 생성
2. 작은 기도의 염증, 이로 인해 폐포의 과대팽창 발생
3. 만성 세균성 감염
4. 주요 혈관 침식과 이차적인 감염
1. 증가된 기침 및 점액 생성
2. 피로, 숨이 참(SOD)
3. 열, 피로, 가쁜 호흡(SOB)
4. 객혈
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2015.02.06
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