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다운증후군클라인펠터증후군터너증후군
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다운증후군
[동의어]----다운 증후군, 몽고증, Mongolism, Trisomy 21, Down's syndrome
[정 의]
다운증후군이란 정신지체와 선천성 심장병등을 동반하는 유전성질환. 소아세포내 21번 염색체 이상으로 나타난다는것 외에 정확한 발병원인은 아직껏 밝혀지지 않았지만 산모의 연령이 높을수록 다운증 후군 신생아가 태어날 확률이 많다
유전적인 원인에 의한 염색체이상(21번째 염색체가 3염색체인 상태) 으로 인해 발생하는 질환빈도는 출생아 800명에 1명이며, 몽고인을 닮았다 해서 몽고증이라고도 함 정신발달이 지체되어 있고 여러 기관이 기형임
[발생원인과 예방]
정신박약의 대표적 질환인 다운증후군은 염새체가 정상 숫자인 46개보다 1개 더 많은 47개로 신생아 7백명 가운데 1명꼴로 발생한다.이 질환은 눈이 처지고 코는 납작하며 혀가 나오고 귀도 처지는 것이 특징이다.지능지수는 평균 50정도이고,
.다운증후군 아기를 임신할 가능성은 산모의 나이가 많아짐에 따라 높아진다.
그러나 최근에는 산모의 나이에 관계없이 젊은 임신부들에서도 발견되는 경우가 많기 때문에 관심을 가져야 한다. 또한 남성의 나이 50세가 넘으면 다운증후군의 아기를 낳을 빈도가 증가한다는 연구결과가 있다.
가장 중요하고 즉시 해야 할 것은 아기의 염색체 검사이다.염색체 검사상 47개로 정상보다 1개 더 많은지,아니면 염색체의 위치가 바뀌어 있는지(전위) 확인해야
한다.
아기가 47개의 염색체를 갖고 있으면 다음번 아기도 1%의 확률로 재발되고 전위인 경우는 8%의 확률로 재발된다.
전위인 경우는 양쪽 부부가 즉시 염색체 검사를 받아야 합니다.만일 엄마가 다운
증후군 보인자면 15%,아빠가 보인자면 4%의 확률로 재발된다.특히 엄마가 21번 염색체의 보인자면 100% 재발한다.
임신부 어느 누구에게나 다운증후군의 임신 위험이 있으며 혈청검사와 초음파 검
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2011.03.11
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