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유전병에 대하여
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유전병이야기
< 비디오 감상문 >
유전병에는 2,000여종의 유전병이 있다고 한다.
우리나라도 의학의 발달로 인하여 조기진단이 가능해져 그수가 점차늘어나고있는 추세다.
유전병이란 염색체의 수나 구조로 수많은 유전병이 발생하게 되는데 그 뿐만아니라, 환경적인 요인으로도 유전병이 발생할 수가 있다고 한다.
이 감상 자료에서 첫 번째로 이야기 하고 있는 선청성 대사질환 이라는 것에 좀 이야기 하려 한다.
선천성 대사질환이란 요소회로 이상질환으로 태어날 때 부터 단백질이 분회되는 대사과정이 효소의 결핍으로 한과정이 차단되어 버린 경우이다.
즉, 단백질을 소화 시키지 못해 암모니아가 체내에 쌓이는 것으로 대사질환 이상이 생겨버린 경우다.
이 병은 뇌의 독성작용, 구토, 혼수상태, 경련 등을 불러 일으키기도 하고, 이 병에 걸니 아이는 특성분유를 제조 하여 먹어야 하기 때문에 아이도 힘들뿐만 아니라 부모의 걱정과 거기에 따른 비용도 많이 든다고 한다.
두 번째로 설명하고 있는 내용은 구리성분을 효소해서 분해하는 유전자 결함으로효소결핍 윌슨병에 걸린 아이의 이야기 였다.
이 유전병도 위의 병과 같이 선천성으로 유전자의 이상으로 생긴 것이라고 한다
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2011.03.11
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