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성염색체 관련 유전질환
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성염색체 관련 유전질환
1. 클라인펠터증후군(Klinefelter s syndrome)
:클라인 펠터 증후군이란, 쉽게말하면 여성의 모습을 한 남자 라고 할 수 있습니다.
1924년 클라인 펠터가 여성형유방증, 무정자증을 동반한 고환의 기능퇴화, FSH 상승 등을 주 증상으로하는 증후군을 보고, 1956년 브래드버리와 바 등이 바소체를 관찰한 이래 1959년 제이콥스와 스트롱이 염색체의 수가 47, 성 염색체의 형태가 XXY라는 것을 밝혀냈습니다. 클라인 펠터 증후군의 염색체 양상은 보통 XXY가 일반적이지만 XXYY, XXXXY 등의 여러 가지 이상한 형태를 나타내기도 합니다. 클라인 펠터의 일반적 양상은 소고환, 여성형유방증, 무정자증, 불임, 지능저하, 소변에서의 고나도트로핀의 증가 등이 있습니다.
좀 더 자세히 알아보자면 남성의 성염색체에 X염색체가 추가로 더 있는 질환으로 신생아 남아 1,000명당 1명에서 볼 수 있는 다 염색체로서 성적인 발달에 문제가 생기는 흔한 질환 중 하나입니다.
클라인 펠터 증후군 아기들은 외부 성기가 발달되어 있음에도 불구하고 고환이 작고, 무정자증 등으로 인해 생식능력이 떨어지며, 정상 남자와 다소 차이가 있으나 장애가 되진 않습니다. 염색체 상으로는 남성 염색체를 가졌음에도 불구하고 여성처럼 유방이 발달해 있으며 여성의 특성상 체지방의 영향으로 비만 증세를 보이기도 합니다.
○유전양상
기존 남성의 성염색체에 추가 되는 X염색체의 50%는 어머니에서 40%는 아버지에서 유전된다고 합니다. 어머니로부터 유래된 경우에는 첫 번째 또는 두 번째 감수분열시기에 비분리가 일어나 유발되며, 아버지에서 유래된 경우에는 첫 번째 감수분열시기에 XY염색체를 갖는 정자가 생산되어 유발됩니다. 어머니의 나이가 많아질수록 위험도 증가합니다.
○진단과 치료
일반적인 염색체 분석법(핵형분석)으로 진단이 가능하며 출생전에는 융모막 융모생검으로 알아볼 수 있습니다.
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2012.03.07
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