클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome)은 Dr. Harry Klinefelter에 의해 1942년 보고된 것으로 남성 X염색체를 하나 더 가지고 태어난 경우를 말한다. 남자에게서만 나타나는 장애로 일반적으로 남자는 X염색체 하나와 Y 염색체 하나를 가진다. 그러나 클라인펠터 증후군의 남자는 다른 X 염색체 하나를 더 가지고 있어 XXY를 이루어 총 47개의 염색체가 된다.
발병률은 남성 500명 중 1명에서 1,000명 중 1명 수준의 빈도로 발생한다. XXY 염색체를 가진 남자는 많지만 모두 해당 증상을 나타내지는 않는다. 융모가 생기