터너증후군(Turner Syndrome)이란, 1938년 터너(Henry Turner)라는 의사에 의해 키가 작고, 성적발달이 되지 않고, 목이 짧고, 외반주(팔이 팔꿈치 부위에서 몸통에서 멀어져 있음)가 있으며 뒷머리가 정상보다 많이 내려와 있는 여아 7명을 처음으로 Endocrinology 저널에 발표함으로써 알려졌다. 터너 박사는 그 원인이 무엇인가를 몰랐으며 단지 이러한 증상을 나타내는 병이 있다는 것을 알렸다. 그 후 이러한 증상들을 나타내는 경우를 터너증후군이라 부르게 되었다. 21년 후에 포드(C. E. Ford) 박사는 터너증후군의 원인이 성염색체의 이상으로 초래된디는 사실을 알게 되었는데, 정상 여자의 성염색체는 XX 2개로 구성되어 있는데 터너증후군의 환자들은 X 염색체가 한 개만 있거나 두 개가 있더라도 한 개가 부분 결손이 있는 것을 알게 되었다. 터너증후군은 여자 2,000~2,500명 중 1명이 발생되는 것으로 비교적 흔한 유전질환이다.
그러나 터너증후군은 적절히 치료를 받음으로써 건강하고, 생산적이며 행복한 생활이 가능하다.
터너증후군(Turner Syndrome)에서는 여성으로서 임신이 될 때 X염색체가 한 개가 완전히 없어졌거나 혹은 일부분이 떨어져 나간 상태로 서로 결합되어 XX대신에 XO형을 이룬다. 터너증후군 환자 50%에서는 X염색체가 완전히 없어진 경우로 45개 염색체 밖에 없어 성염색체가 한 개 뿐이므로 45X로 표시한다. 그러나 20%에서는 46개 염색체가 있으며 나머지 30%에서는 성 염색체가 2개가 있어 전체 염색체는 46개이나 성염색체 한 개가 부분적으로 떨어져 나갔거나 변형되어 있는 상태에 있다.
터너증후군에서 나타나는 임상양상은 상당히 다양하다. 한 환자에서 이러한 임상양상이 전부 다 나타나는 것은 상당히 드물며 대부분에서는 증상 중 일부만 갖고 있다. 모자이크 형의 염색체를 갖고 있는 환자에서는 45X형에 비해서 특징적인 소견이 별로 나타나지 않는 경우도 있다.
왜소증은 터너증후군의 가장 흔한 임상이다. 태어났을 때 신장은 47cm로 정상인의 50~51cm보다 조금 적다고 느낀다. 그 후 2-3세까지는 정상속도로 성장을 하며 3세 이후에는 성장 속도가 다소 떨어져 다른 여아에 비해 키가 작음을 느낄 수 있게 된다. 키가 늦게 크겠지 하면서 기다리다 보면 사춘기 연령에 도달하여도 유방이 생기지 않으며 사춘기 신체적 발달이 거의 나타나
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2019.06.23
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