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[의학] 선천성 대사장애 질환
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선천성 대사장애 질환
1. 정의
유전적으로 특정한 효소 결핍으로 인해 생기는 병리학적 결과의 대사성 장애 상태를 말합니다. 이 개념은 1902년 Gerrod에 의해 처음으로 제창 선천성 대사 장애도 한 가지 질환의 원인이 될 수 있음을 암시한 바 있습니다.
유전 생화학의 발전으로 매년 새로운 선천성 대사 이상증이 발견되어 현재 400여 종의 질환이 알려지고 있습니다. 이들은 출생 직후 진단 검사를 통하여 뇌 손상의 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 조기 치료를 할 수 있도록 도와줍니다. 일생 동안 정신지체로 지낼 어린이들을 예상할 수 있기 때문에 신생아의 선천성 대사 이상 선별 검사가 필요합니다.
현재 보편적으로 유전학적 진단검사를 시행하는 질환은 다음과 같습니다.
페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKY)
단풍당뇨병(maple syrup urine disease, branched chain ketoaciduria)
호모시스틴뇨증(homocystinuria)
히스티딘혈증(histidinemia)
갈락토스혈증(galactosemia).
선천성 갑상선 기능저하증(congenital cretinism).
2. 증상
출산 직후 심한 증세를 나타내는 경우와 그 후에 나타나는 경우가 있습니다.
신생아기에 심한 증상을 나내는 유전성 대사질환은 다음과 같습니다.
- 단풍당뇨병. 유기산증. 지방산 산화 결핍증. 암모니아 괴혈증. 갈락토스 혈증.
유전성 대사질환이 신생아기에 나타나는 심한 증상은 폐혈증과 유사한 증상을 보입니다. 즉 젖을 잘 빨지 않고 구토, 기면, 경련, 혼수 등의 증상을 보입니다. 이때 경련은 포도당이나 칼슘주사에 잘 반응하지 않습니다. 또한 소변에서 이상한 냄새가 나는 경우가 많습니다.
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2013.09.03
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