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다운증후군
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다운증후군(Down syndrome)에 대해서
1.다운증후군의 원인
-원인은 밝혀져 있지 않지만, 세포유전학적 증거와 역학적 연구결과를 통해서 다양한 원인요인이 있음을 알수 있다. 전체 사례의 95%가 21삼체성이라 불리는 21번 염색체가 하나 더 있다. 21삼체성 염색체를 가진 아동은 35세 이상의 고령의 임산부에게 더 많이 태어난다. 사례의 3~4% 15번과 21번 혹은 22번 염색체가 서로 전위된 것이 원인이었고 이러한 염색체 변이는 유전에 의한 것이며 부모의 연령과는 관계가 없다. 1~2%는 모자이크 형태의 돌연변이에 의한 것이다. 신체적 인지적 장애 정도는 비정상염색체가 있는 세포의 비율과 관련이 있다.
2.다운증후군의 진단평가
-다운증후군의 많은 아동이 선천적 심장기형을 가지고 있으며, 그중 가장 흔한 것이 중격결손이다. 호흡기 감염이 자주 발생하는데, 특히 선천성 심장기형이 있는 생후 1년 미만의 아동에게 발생했을 때 사망의 원인이 된다. 다른 신체적 질환으로는 선천성 갑상선 기능저하증과 같은 갑상선기능부전증이 있고 백혈병의 발생률도 높다.
3.다운증후군의 치료방법
-다운증후군의 치료는 어렵지만 심각한 선천성 기형과 신체적 증상을 교정하기 위한 수술과 같은 방법이 있으나 신체적 증상의 교정에는 논란의 여지가 있다. 이러한 아동은 정기적인 의학적 치료를 받아야 한다.
4.다운증후군의 임상증상
머리
열린 시상봉합
소두증
작고 둥근머리
편평한 후두
큰 대천문
적은 머리카락
구강
반달모양의 좁고 높은 구개
작은 안와
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2011.06.13
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