우리가 가지고 있는 염색체의 수는 23쌍, 46개이다. 그러나 염색체 수에 이상이 있어 특수아동으로 태어나는 경우가 있다. 대표적인 예가 다운증후군(Down's syndrome) 아동이다. 다운증후군 아동은 일반적으로 염색체쌍 가운데 21 번째 염색체 중 하나에 염색체가 하나 더 있어 전체적으로 47개의 염색체를 갖는다.
이들은 눈이 아몬드 모양이고, 코가 납작하고, 손발이 두들하다. 또한 각종 질병, 특히 백혈병에 취약하며 지적 능력의 결함을 보인다. 다운증후군 아동은 비교적 단명하여 출생된 아기의 약 14%가 한 돌 이전에 사망하며, 약 21%는 10세 이전에 사망한다.
다운증후군 아동은 임산부가 35세 이상인 경우 출생되는 빈도가 매우 높다. 이것은 아마