[작업치료학] 증후군[신드롬]에 관해 조사
- 주버트 증후군 Joubert Syndrome
소뇌의 가운데 부분(cerebellar vermis)의 결여나 미발달, 기형적인 뇌를 그 특징으로 하는 형성부전증(aplasia).
- 특징은 근육 조절 불가능(ataxis), 비정상적인 호흡형태(hypernea), sleep apnea, 비정상적인 안구와 혀의 운동, 저혈압 등을 포함. 다른 기형으로는 다지증, 갈라진 입술이나 입천장(위턱), 혀의 비정상적 형태, 발작 등이 있다. 약간의 정신 지체도 포함.
주버트 증후군은 망막 위축증(retinal dystrophy)이 있는 경우와 없는 경우의 두 그룹으로 나뉘는데 망막 위축증는 신장의 낭종(renal cysts)과 함께 나타난다. 신장의 낭종은 수피에 작고 집합적인 형태로 생기며, 이것이 형성된 신장은 세포 조직사이의 만성적인 염증이나 섬유증을 가진다.
염색체 2q12-q13의 큰 결실에 기인된다고는 하나 그의 생화학적 원리는 아직 잘 밝혀지지 않았다. 열성 유전질환으로 균형과 (특히 근육 운동의)조정 등을 조절하는 뇌의 부분에 손상을 받아 발병한다.
- Moyamoya Disease
모야모야란 담배연기가 공기 중에 확산되는 듯한 형상을 나타내는 일본어로서, 기저핵 부분의 모세혈관 확장과 관련된 양쪽 두개내의 경동맥 협착으로 나타나고, 환자의 뇌혈관조형 사진이 담배연기와 같이 뿌옇게 나타나기 때문에 붙여진 이름이다. 어린 시절에 갑작스런 편마비(반신불수)나 간질성 경련이 발생하기도 하며, 성인의 경우에는 종종 지주막하의 출혈이 일어나기도 한다. 이 병은 주로 10세 이전, 남성보다 여성에게서 많이 발생하며(남자: 여자, 2:3), 일본의 경우 환자의 약 7%에서 가족성을 나타내는 것으로 보고되어 있다.
- 묘성증후군 Cri-du-Chat Syndrome / Cat Cry Syndrome
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2013.09.03
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